Siêu âm độ mờ da gáy là việc làm rất cần thiết mà tất cả mẹ bầu đều nên thực hiện để tầm soát nguy cơ dị tật cho con ngay giai đoạn đầu thai kỳ. Bài viết này sẽ cung cấp cho bạn những thông tin bổ ích về vấn đề này.

Độ mờ da gáy là gì?

Độ mờ da gáy còn được gọi với cái tên khác là khoảng sáng sau gáy. Đây là sự kết tụ của các dịch dưới da ở vùng gáy của em bé. Dựa vào chỉ số đo độ mờ da gáy thai nhi giúp bác sĩ chẩn đoán nhanh chóng nguy cơ mắc hội chứng Down cũng như các dị tật bẩm sinh khác, từ đó, có thể đưa ra những tư vấn để mẹ bầu có thêm thực hiện thêm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác như: NIPT. 

Ý Nghĩa của việc đo độ mờ da gáy

Đo độ mờ da gáy giúp bác sĩ kiểm tra và chẩn đoán dị tật thai nhi
Đo độ mờ da gáy giúp bác sĩ kiểm tra và chẩn đoán dị tật thai nhi

Đo khoảng sáng sau gáy là xét nghiệm rất quan trọng trong thời gian mang thai giúp bác sĩ kiểm tra và chẩn đoán dị tật bẩm sinh thai nhi. Thông thường, tuổi thai được chỉ định thực hiện đo độ mờ da gáy là 11 đến 14 tuần. Theo các chuyên gia sản khoa, đây là khoảng thời gian tốt nhất để thực hiện việc này. Nếu thực hiện đo độ mờ da gáy ở tuần thai quá nhỏ sẽ khó cho kết quả chính xác nhất, còn nếu quá muộn (tức quá 14 tuần) thì kết quả khoảng sáng sau gáy lại trở về bình thường, tuy nhiên điều đó không có nghĩa là thai nhi bình thường.

3 cặp NST bất thường khiến thai nhi bị dị tật được phát hiện khi đo độ mờ da gáy:

  • Cặp 3 nhiễm sắc thể 21 còn gọi là hội chứng Down. Đây thực sự là nỗi lo lớn nhất của nhiều bà mẹ, bởi hội chứng Down là dị tật khá phổ biến ở thai nhi. Theo nghiên cứu, khoảng 1/600 em bé được sinh ra sẽ bị ảnh hưởng. Hội chứng Down có thể khiến bé phát triển chậm về cả thể chất lẫn trí tuệ, thậm chí còn dẫn đến một số khiếm khuyết ở tim.
  • Cặp 3 nhiễm sắc thể 18 còn được gọi là hội chứng Edward. Bé mắc hội chứng này có thể khiến mẹ bị sẩy thai sớm. Nếu không được chẩn đoán và phát hiện kịp thời, bé sinh ra sẽ gặp phải nhiều khuyết tật nặng về mặt cấu trúc cơ thể.
  • Cặp 3 nhiễm sắc thể 13 còn được gọi là hội chứng Patau. Tương tự như những em bé mắc hội chứng Edward, những bé mắc phải khuyết tật này sẽ không có tuổi thọ cao với nhiều khuyết tật khác trên cơ thể.

Đo độ mờ da gáy bằng phương pháp siêu âm

Đo độ mờ da gáy của thai nhi bằng phương pháp siêu âm
Đo độ mờ da gáy của thai nhi bằng phương pháp siêu âm

Cũng giống như các siêu âm thông thường, siêu âm độ mờ da gáy thực hiện bằng cách bôi gel lên bụng. Sau đó, bác sĩ sẽ dụng thiết bị cầm tay và quét lên da bụng của mẹ. 

Phương pháp siêu âm khoảng sáng sau gáy sẽ được thực hiện qua đường bụng. Với những mẹ bầu có tử cung nghiêng về phía sau hay thừa cân, béo phì thì siêu âm đầu dò qua ngả âm đạo kết quả sẽ chính xác hơn.

Trước tiên, bác sĩ sẽ đo từ đỉnh đầu của em bé đến phần cuối của xương sống, tiếp đến sẽ tiến hành đo độ mờ da da gáy thai nhi. Phần màu đen chính là phần dịch tích tụ sau gáy của bé, còn phần màu trắng đó chính làn da của bé.

Phân loại độ mờ da gáy

Độ mờ da gáy bình thường

Những em bé có khoảng sáng sau gáy bình thường là <3,5mm. Nếu đo độ mờ da gáy thai nhi ở tuần thứ 11 của thai nhi thì chỉ số chuẩn là 2mm, ở tuần thứ 13 là 2.8mm. Nếu những em bé có độ mờ da gáy thấp hơn là 1,3mm, khả năng mắc hội chứng down là khá thấp.

Độ mờ da gáy cao

Khi độ mờ da gáy từ 3,5 đến 4,4mm thì tỷ lệ bất thường NST là 21,1%. Nếu số đo vượt quá 6,5mm bất thường NST lên tới 64,5%. Nếu đạt mức 6mm thì nguy cơ bé bị bệnh Down và đi kèm với các bất thường khác về cấu trúc cơ thể như: Tim dị tật dị dạng bất thường.

Kết quả xét nghiệm chỉ mang tính chất tầm soát, mức độ chính xác là 80 đến 90%, còn 10% có thể mắc bệnh nhưng kết quả xét nghiệm không chỉ ra được. Nếu kết quả là lớn hơn 1/1.250 thì bạn cần phải chờ đến tuần lễ thai thứ 16. 

Chọc ối cho kết quả chính xác gần như tuyệt đối
Chọc ối cho kết quả chính xác gần như tuyệt đối

Ngoài siêu âm, phương pháp xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT là cách phát hiện tương đối chính xác thai nhi mắc chứng Down. Đây là xét nghiệm không xâm lâm, cho kết quả quả chính xác đến 99,9% an toàn cho mẹ và bé. Bên cạnh đó, chọc ối cũng là cách xác định độ mờ da gáy có kết quả gần như tuyệt đối. Tuy nhiên, cứ 100 đến 200 bà mẹ thực hiện cách chọc ối này thì có 1 bà mẹ bị sảy thai. Vì thế, bác sĩ sẽ hạn chế và cân nhắc có nên làm xét nghiệm này không hay thay bằng NIPT, phương pháp này cho kết quả 99% (lấy DNA em bé gián tiếp), còn chọc ối (lấy DNA em bé trực tiếp) lại cho kết quả chính xác tuyệt đối.

Một số vấn đề cần lưu ý về độ dày da gáy

Đo độ mờ da gáy bằng phương pháp siêu âm có thể cho kết quả gần như chính xác tới 75% về nguy cơ mắc hội chứng Down.  Bên cạnh đó, vẫn có một số trường hợp, việc đo khoảng sáng sau gáy của bé là bất thường nhưng sinh ra lại hoàn toàn bình thường, nhưng xác suất này rất nhỏ. Nghĩa là dù thai nhi được kết luận “có nguy cơ cao” nhưng sinh ra vẫn phát triển tốt về thể chất và trí tuệ. Tuy nhiên, đừng vì điều đó mà mẹ được phép chủ quan mà không làm thêm bất cứ xét nghiệm nào có thể cho kết quả chính xác.

Theo các chuyên gia, để biết thai nhi có mắc hội chứng Down hay không, mẹ có thể thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn bằng phương pháp NIPT. Thời gian thực hiện từ khi tuổi thai được 10 tuần. Với kết quả lên đến 99%, an toàn tuyệt đối, dễ dàng thực hiện, chỉ cần lấy 10ml máu của mẹ, giảm bớt nguy cơ cả mẹ và bé gặp phải khi thực hiện các xét nghiệm xâm lấn nên được nhiều người áp dụng.

Nếu trong trường hợp xấu nhất, kết luận bé bị hội chứng Down, mẹ cần lắng nghe tư vấn, phân tích từ các bác sĩ để biết được trong tương lai bé sẽ như thế nào để có thể đưa ra quyết định cuối cùng. Nếu thai nhi gặp thêm các vấn đề như dị tật tim, việc đình chỉ thai kỳ là giải pháp mà mẹ cần lưu tâm và cân nhắc.

Khoa phụ sản của hệ thống bệnh ĐKQT Thu Cúc là đơn vị quy tụ nhiều bác sĩ, chuyên gia hàng đầu hiện nay. Ngoài ra, bệnh viện còn luôn cập nhật, đầu tư các thiết bị y tế, máy siêu âm hiện đại nhất để đo độ mờ da gáy đảm bảo kết quả chính xác nhất, chắc chắn sẽ mang đến cho bạn trải nghiệm tuyệt vời nhất. Khi đăng ký dịch vụ thai sản trọn gói tại Thu Cúc, bạn sẽ được chăm sóc chu đáo từ những tuần thai đầu tiên, cùng với đó là thực hiện các siêu âm định kỳ, xét nghiệm cần thiết trong suốt thời gian mang thể để đảm bảo thai nhi phát triển tốt nhất.

Mẹ bầu cần tư vấn hoặc muốn đặt lịch khám cho mình tại Thu Cúc, xin vui lòng liên hệ tổng đài 1900558896 hoặc hotline 0904970909 để được hỗ trợ tốt nhất.