Nhiều người khi nhận kết quả xét nghiệm máu được bác sĩ cho biết mình bị thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc liền nghĩ ngay đến bệnh Thalassemia - bệnh tan máu bẩm sinh để lại di chứng nặng nề ảnh hưởng đến sức khỏe, ngoại hình, giống nòi. Vậy thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc có phải là do bệnh Thalassemia gây ra không hay còn nguyên nhân nào khác? Mời bạn đọc tham khảo bài viết sau.

Thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc là gì? 

Thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc

Thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc là tình trạng thiếu máu do tế bào hồng cầu nhỏ và huyết sắc tố thấp (nhược sắc). 

Khi bị thiếu máu nhược sắc người bệnh có tình trạng mệt mỏi, da xanh xao, dễ đau đầu chóng mặt nhất là khi thay đổi tư thế đột ngột. Lâu ngày có thể gây hoa mắt, mệt mỏi, không muốn vận động, tức ngực, khó thở, chán ăn, suy giảm trí nhớ,...

Bệnh Thalassemia là gì? 

hồng cầu nhỏ nhược sắc do mắc bệnh Thalassemia

Thalassemia là bệnh tan máu bẩm sinh. Đây là nhóm bệnh thiếu máu do di truyền. Nguyên nhân do sự bất thường của hemoglobin trong hồng cầu với hai thể thường gặp là alpha-Thalassemia và beta-Thalassemia. Bệnh do di truyền dạng lặn của nhiễm sắc thể thường, lây qua đường máu từ mẹ sang con. 

Trẻ bị Thalassemia khi mới sinh ra vẫn có vẻ khỏe mạnh bình thường. Nhưng trong một vài tháng hoặc một vài năm bé bắt đầu mệt mỏi, khó chịu, biếng ăn, vàng da, hay ngất xỉu phải truyền máu liên tục, cấu trúc xương mặt (xương trán, hàm nhô ra, mũi tẹt). Sức khỏe trẻ rất yếu, thời gian đi viện quá nhiều, nguy cơ tử vong sớm do bệnh lý suy tim hoặc nhiễm trùng. Nếu kết hôn có thể ảnh hưởng tới giống nòi. 

Thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc có phải bị bệnh Thalassemia không? 

Thiếu máu do thiếu sắt và bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) đều có đặc điểm giống nhau là hồng cầu nhỏ nhược sắc.

Thiếu máu do thiếu sắt và bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) đều có đặc điểm giống nhau là hồng cầu nhỏ nhược sắc. 

Để phân biệt thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc do nguyên nhân nào (do Thalassemia hay do thiếu sắt) bạn cần làm thêm xét nghiệm sắt huyết thanh. 

  • Sắt huyết thanh sẽ giảm trong trường hợp thiếu máu do thiếu sắt
  • Sắt huyết thanh không giảm (có thể tăng) trong trường hợp người bệnh bị Thalassemia

Ngoài ra, xét nghiệm di truyền phân tử có thể xác định bệnh thalassemia. Bệnh Thalassemia di truyền theo gen lặn nên khi cả bố và mẹ đều mang gen bệnh thì khả năng di truyền cho bé là có thể. Nếu mẹ mang gen bệnh nhưng bố hoàn toàn khỏe mạnh thì con không mắc bệnh thiếu máu tán huyết di truyền Thalassemia, nếu có mang gen bệnh của mẹ thì cũng chỉ là người khỏe mang gen bệnh mà thôi.

Do vậy, khi bác sĩ đọc có kết quả xét nghiệm máu rằng bạn bị thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc. Thì cần hỏi bác sĩ xem thiếu máu đó là do thiếu sắt hay thiếu máu do bệnh lý bẩm sinh về máu Thalassemia và làm thêm xét nghiệm sắt huyết thanh để khẳng định nguyên nhân do đâu. Phần lớn thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc là do thiếu máu thiếu sắt gây ra, do Thalassemia là ít và nghi ngờ khi bố và/hoặc mẹ của bạn cũng bị Thalassemia.  

Đa phần các bác sĩ khi xét nghiệm thấy hồng cầu nhỏ thường hỏi yếu tố di truyền trong gia đình vào chỉ định làm thêm xét nghiệm sắt huyết thanh để khẳng định nguyên nhân bạn bị thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc là do đâu. 

Bố và mẹ bị thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc nên tầm soát bệnh Thalassemia cho trẻ. Đây là việc làm rất cần thiết để sớm định hướng cũng như biện pháp can thiệp kịp thời. Ngoài ra trước khi kết hôn bạn cũng nên thăm khám tiền hôn nhân để biết bản thân và bạn đời của mình có mang gen Thalassemia hay không để có định hướng tốt nhất. 

Hệ thống Y tế Thu Cúc với đơn vị xét nghiệm uy tín, ứng dụng nhiều máy móc hiện đại cho kết quả xét nghiệm nhanh chóng và độ chính xác cao. 

Nếu cần tư vấn hay muốn đặt lịch thăm khám tại Hệ thống Y tế Thu Cúc, bạn vui lòng liên hệ tổng đài 1900558896 hoặc hotline 0904970909 để được hỗ trợ tốt nhất.