Sàng lọc trước khi sinh là 1 phương pháp được các bà mẹ thông thái hay làm để theo dõi quá trình phát triển của thai nhi, đồng thời giúp phát hiện các dị tật bẩm sinh. Bên cạnh đó, không mấy người hiểu hết về những lợi ích của phương pháp này. Hãy cùng bệnh viện ĐKQT Thu Cúc tìm hiểu trong bài viết dưới đây nhé.

1. Sàng lọc trước sinh là gì?

Sàng lọc trước sinh sẽ giúp mẹ phát hiện sớm dị tật thai nhi
Sàng lọc trước sinh sẽ giúp mẹ phát hiện sớm dị tật thai nhi

Sàng lọc trước sinh là phương pháp hiện đại giúp phát hiện, chẩn đoán sớm các dị tật bẩm sinh do rối loạn nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edwards, Patau, dị tật ống thần kinh...được gọi là sàng lọc trước sinh. Khi phát hiện các dị tật này, bác sĩ sẽ tham vấn cho gia đình hướng xử lý kịp thời. 

2. Những thời điểm cần đi sàng lọc trước sinh

Phương pháp sàng lọc trước sinh bao gồm các khâu khám, xét nghiệm ở các mốc thai kỳ cho kết quả chính xác tới 75% về trẻ có nguy cơ bất thường ở bộ phận nào. Do đó bạn không nên bỏ qua các thời điểm sàng lọc trước sinh như:

  • 3 Tháng đầu thai kỳ (11 - 14 tuần): Mẹ sẽ được siêu âm hình thái, đo độ mờ da gáy cũng như thực hiện 1 số xét nghiệm quan trọng như Double test để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down và các bệnh lý khác. 
  • 3 tháng giữa thai kỳ (14 - 24 tuần): Lúc này mẹ sẽ làm 1 số các xét nghiệm cần thiết như nước tiểu, máu, siêu âm hình thái, cấu trúc các cơ quan thai kỳ đề phát hiện các dị tật ở các bộ phận cơ thể như dạ dày, ruột, sinh dục, xương…
  • 3 tháng cuối thai kỳ thường không có chỉ định xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh nhưng mẹ vẫn phải duy trì lịch khám, siêu âm thai định kỳ để theo dõi sự phát triển của thai nhi và tiên lượng cho quá trình chuyển dạ, sinh thường hay mổ.

2. Những đối tượng cần thực hiện khám sàng lọc trước sinh

Để có một thai kỳ khỏe mạnh, những đối tượng sau được chỉ định khám sàng lọc trước sinh:

  • Những người sảy thai hoặc thai chết lưu trong các lần mang bầu trước đó.
  • Thai phụ có tiền sử có con dị tật bẩm sinh, rối loạn nhiễm sắc thể.
  • Gia đình có người mắc các bệnh lý nghiêm trọng, di tật bẩm sinh.
  • Phụ nữ làm trong môi trường hóa chất độc hại, tia phóng xạ…
  • Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi.
  • Ngoài các đối tượng trên, bạn cũng nên thực hiện các sàng lọc trước sinh theo các mốc khám thai để đảm bảo thai nhi hoàn toàn khỏe mạnh cũng như phát hiện kịp thời các bất thường của trẻ.

3. Những xét nghiệm khi sàng lọc trước sinh

Ngày nay, có nhiều phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh để mẹ bầu có thể lựa chọn hoặc theo chỉ định của bác sĩ:

3.1 Siêu âm

Siêu âm thai là 1 trong những xét nghiệm quan trọng của sàng lọc trước sinh
Siêu âm thai là 1 trong những xét nghiệm quan trọng của sàng lọc trước sinh

Siêu âm thai, đặc biệt đo độ mờ da gáy nhằm mục đích kiểm tra quá trình phát triển của bào thai, phát hiện sớm những căn bệnh di truyền như Down, Howard, Patau. Đồng thời, thai nhi cũng sẽ được kiểm tra các khuyết tật về tim, xơ nang…

Trong suốt quá trình mang thai, các mẹ sẽ được các bác sĩ siêu âm định kỳ theo các mốc khám thai. Với xét nghiệm đo độ mờ da gáy sẽ được thực hiện ở tuần thứ 12 của thai kỳ. 

3.2 Xét nghiệm Double test

Trong 3 tháng đầu tiên, mẹ bầu sẽ được chỉ định làm Double test để sàng lọc trước sinh nhằm phát hiện một số hội chứng dị tật bẩm sinh ở trẻ. Double test là xét nghiệm sàng lọc tổng hợp tuần hoàn và huyết thanh để đo nồng độ các chất bên trong cơ thể mẹ. Kết hợp đo độ mờ da gáy bằng siêu âm, tuổi thai, tuổi mẹ để bác sĩ đánh giá nguy cơ các bệnh bất thường về nhiễm sắc thể. 

Kết quả sàng lọc trước sinh Double test sẽ được đưa ra dựa trên các yếu tố:

  • Kiểm tra và định lượng β-hCG tự do và PAPP-A tồn tại trong máu của thai phụ, do thai nhi tiết ra. 
  • Kết hợp siêu âm đo độ mờ da gáy (NT), chiều dài đầu và mông (CRL) của em bé trong bụng mẹ
  • Tuổi của thai phụ, thai nhi và các thông số về sức khỏe khác

Để làm xét nghiệm Double test, bác sĩ sẽ tiến hành lấy máu tĩnh mạch từ tay của người mẹ sau đó đem đi phân tích. Kết quả của phương pháp này sẽ có từ sau 2 - 3 ngày. 

3.3 Xét nghiệm Triple test

Đối với phụ nữ mang bầu, Triple Test là một trong các xét nghiệm cần thiết để sàng lọc dị tật trước sinh, có thể được thực hiện thay thế Double Test khi mẹ nhớ bỏ qua trong tam cá nguyệt đầu tiên. Phương pháp này sử dụng máu của mẹ để phân tích các dị tật bẩm sinh ở thai nhi, sẽ có kết quả sau 3 - 5 ngày. 

Với kết quả xét nghiệm Triple Test thuộc nhóm nguy cơ cao, mẹ có thể lựa chọn thêm phương pháp sàng lọc trước sinh NIPT để cho độ chính xác cao hơn, cũng như phát hiện các dị tật bẩm sinh tốt hơn.

3.4 Sàng lọc trước sinh NIPT – illumina

Sàng lọc trước sinh NIPT phân tích ADN tự do của thai nhi
Sàng lọc trước sinh NIPT phân tích ADN tự do của thai nhi

Gần đây, phương pháp NIPT - illumina được khá nhiều mẹ bầu biết tới và lựa chọn. Đây là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để phát hiện các hội chứng di truyền cho thai nhi.

Xét nghiệm NIPT - illumina này có thể thực hiện độc lập, mang tới độ chính xác tới 99% nên không cần phải thực hiện thêm bất cứ phương pháp sàng lọc trước sinh nào khác. 

3.5 Chọc ối

Phương pháp sàng lọc trước sinh Chọc ối có nghĩa là lấy tế bào của thai bằng cách đưa kim vào buồng ối. Chọc ối chỉ được áp dụng trong 1 số trường hợp nhất định như:

  • Có chỉ số bất thường từ những bài kiểm tra sàng lọc trước sinh đã làm
  • Thai phụ có bất thường nhiễm sắc thể trong lần mang thai gần nhất
  • Phụ nữ mang thai lớn tuổi
  • Gia đình có tiền sử rối loạn nhiễm sắc thể cụ thể

Thực hiện phương pháp này có thể kết luận thai nhi có mắc các hội chứng như Down, Edwards, Patau… khi ra đời hay không, với độ chính xác cao tới 99,99%. Tuy nhiên, phương pháp này có thể gây ra một số biến chứng không mong muốn như sảy thai, sinh non nên cần được các bác sĩ giỏi chuyên môn, có kinh nghiệm sản khoa thực hiện.

3.6 Xét nghiệm sinh thiết gai nhau (CVS)

Sinh thiết gai nhau là 1 phương pháp sàng lọc trước sinh, được thực hiện trong giai đoạn đầu của thai kỳ, nhằm kiểm tra những bất thường của thai nhi khi nghi ngờ dị tật bẩm sinh do gia đình có di truyền hoặc  mẹ ở độ tuổi quá lớn để mang thai (trên 35 tuổi). Theo đó, bác sĩ sẽ lấy 1 mẫu mô nhỏ từ nhau thai để làm các phân tích, kiểm tra kỹ càng các điều kiện dẫn tới dị tật bẩm sinh. 

Nếu gia đình người mang thai có tiền sử mắc bệnh di truyền đặc biệt nào đó như rối loạn nhiễm sắc thể, rối loạn về máu thì sinh thiết gai nhau sẽ được sử dụng để tìm ra rối loạn di truyền đó trên thai nhi. Tuy nhiên, phương pháp này không thể tìm thấy dị tật ống thần kinh bẩm sinh hay kiểm tra thể trạng nào khác.

3.7 Xét nghiệm liên cầu khuẩn nhóm B

Khi bước vào tuần thứ 35 tới tuần 37 thai kỳ, mẹ bầu có thể làm xét nghiệm liên khuẩn nhóm B để phòng ngừa nhiễm trùng ở thai nhi. Loại vi khuẩn này có thể được tìm thấy trong miệng, cổ họng, trực tràng và âm đạo của người mẹ. 

4. Những lưu ý khi thực hiện sàng lọc trước sinh

Bên cạnh việc quan tâm tới sàng lọc trước sinh, mẹ bầu cần lưu ý những điểm sau để kết quả sàng lọc không bị ảnh hưởng:

  • Bổ sung các kiến thức cần thiết về phương pháp sàng lọc trước sinh để quyết định thực hiện hay không
  • Chuẩn bị tâm lý thoải mái, không áp lực trước khi sàng lọc sau sinh
  • Cần bình tĩnh, sẵn sàng cho các phương án chăm sóc thai nhi nếu kết quả xét nghiệm dương tính với nguy cơ dị tật bẩm sinh
  • Chọn bệnh viện, bác sĩ uy tín để tham khảo,  thực hiện sàng lọc trước sinh
Bệnh viện ĐKQT Thu Cúc cung cấp dịch vụ sàng lọc trước sinh chuyên nghiệp
Bệnh viện ĐKQT Thu Cúc cung cấp dịch vụ sàng lọc trước sinh chuyên nghiệp

Bệnh viện ĐKQT Thu Cúc có nhiều gói thai sản để mẹ bầu lựa chọn, giúp theo dõi sức khỏe của mẹ và bé ngay từ những tháng đầu tiên của thai kỳ, giúp phát hiện sớm các nguy cơ dị tật để kịp thời can thiệp. Bên cạnh đó, với các thiết bị hiện đại, có đầy đủ các gói xét nghiệm, sàng lọc trước sinh đem tới sự an tâm cho mẹ bầu. 

Nếu bạn đang quan tâm tới dịch vụ sàng lọc trước sinh hoặc thai sản trọn gói tại bệnh viện ĐKQT Thu Cúc, bạn có thể liên hệ qua tổng đài 1900 55 88 96 để tư vấn, đặt lịch khám với các bác sĩ sản khoa uy tín, giàu kinh nghiệm.