Độ mờ da gáy là 1 chỉ số quan trọng giúp bác sĩ chẩn đoán nguy cơ bị hội chứng Down ở thai nhi rất sớm từ trong bụng mẹ. Trong thời kỳ mang bầu, thai phụ cần khám thai định kỳ để kiểm soát sức khỏe, theo dõi quá trình phát triển của thai nhi cũng như thực hiện đo độ mờ da gáy. Bài viết này sẽ được các chuyên gia bác sĩ của bệnh viện ĐKQT Thu Cúc chia sẻ kỹ về độ mờ da gáy, tuần thai đo chỉ số này.

1. Đo độ mờ da gáy là gì?

Hình ảnh độ mờ da gáy của thai nhi
Hình ảnh độ mờ da gáy của thai nhi

Sự tích tụ dịch dưới da, nằm sau sau gáy của thai nhi được gọi là độ mờ da gáy (ĐMDG). Chỉ số này sẽ quyết định nguy cơ mắc hội chứng Down cũng như các dị tật bẩm sinh khác của thai nhi.  Tất cả những đứa trẻ khỏe mạnh đều có lớp dịch sau gáy, tuy nhiên với thai nhi mắc hội chứng Down thì lớp dịch dày hơn hẳn so với bình thường. 

2. Kết quả đo độ mờ da gáy có ý nghĩa gì đối với thai nhi?

Kết quả đo độ mờ da gáy thể hiện tỷ lệ nguy cơ trẻ bị bất thường về nhiễm sắc thể, có thể là hội chứng Down hoặc các dị tật bẩm sinh khác. Trong quá trình thăm khám, siêu âm, bác sĩ sẽ đưa ra đánh giá, phân tích dựa trên các các xét nghiệm y khoa. 

Ví dụ, nếu thai nhi được chẩn đoán có nguy cơ hội chứng Down là 1/30 thì có nghĩa là cứ có 30 mẹ bầu có cùng kết quả thì sẽ có 1 bé ra đời mắc hội chứng chậm phát triển trí tuệ. Nếu tỷ lệ là 1 /4.000 thì tức là, cứ có 4.000 thai phụ có cùng kết quả siêu âm thì sẽ có 1 em bé ra đời mắc hội chứng Down, còn 3.999 em bé còn lại thì không. Do đó, mẫu số càng cao thì tỷ lệ trẻ mắc hội chứng Down càng thấp. 

Các chỉ số được xem là bình thường hay bất thường phụ thuộc vào kết quả có nằm dưới hoặc trên ngưỡng tỷ lệ chuẩn của một xét nghiệm cụ thể hay không. Nếu kết quả đo độ mờ da gáy bất thường, mẹ sẽ được bác sĩ chỉ định làm thêm 1 số xét nghiệm khác để chẩn đoán chính xác dị tật của trẻ như xét nghiệm Double test, Triple test, NIPT, chọc ối…

3. Chỉ số độ mờ da gáy bao nhiêu là bình thường?

đo độ mờ da gáy
Độ mờ da gáy dưới 2,5mm được coi là bình thường

Sau khi tiến hành siêu âm, bác sĩ sẽ cho mẹ bầu kết quả về độ mờ da gáy của thai nhi. Độ mờ da gáy càng thấp thì rủi ro hội chứng Down càng giảm, trên 2,8mm là có nguy cơ cao. Kết quả đo độ mờ da gáy có thể đưa ra các chẩn đoán chính xác tới 75% về dị tật bẩm sinh của trẻ.

  • Độ mờ da gáy chuẩn là 2mm với thai nhi 11 tuần tuổi
  • Độ mờ da gáy chuẩn dưới 2,5mm với thai nhi 12 tuần tuổi
  • Độ mờ da gáy chuẩn là 2,8mm với thai nhi 13 tuần tuổi

Nguy cơ mắc hội chứng Down cao đối với các trường hợp sau:

  • Độ mờ da gáy cao hơn 3mm, trẻ có nguy cơ mắc hội chứng Down
  • Độ mờ da 6mm, trẻ có nguy cơ mắc hội chứng Down và các dị tật bẩm sinh khác
  • Độ mờ da gáy từ 3,2 - 3,5mm thì có nguy cơ đột biến nhiễm sắc thể
  • Độ mờ da gáy từ 2,9mm, cần xét nghiệm sàng lọc trong 3 tháng đầu thi mới chẩn đoán chính xác có nguy cơ hay không

Độ mờ da gáy càng cao thì nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh càng lớn, kèm theo đó là những đột biến về nhiễm sắc thể, cấu trúc cơ thể. Do đó, để hạn chế các dị tật, phụ nữ mang thai cần theo dõi, thực hiện đầy đủ các xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn như Double test, Triple test, NIPT. 

5. Đo độ mờ da gáy từ tuần bao nhiêu là chính xác?

Độ mờ da gáy có liên quan tới hội chứng down
Độ mờ da gáy có liên quan tới hội chứng down

Độ mờ da gáy nên được siêu âm từ tuần thứ 11 - 14 của thai kỳ. Đây được cho là thời điểm quan trọng để phát hiện các bất thường trong nhiễm sắc thể của trẻ, cũng như phát hiện ra các dị tật bẩm sinh, hội chứng Down.

Đo độ mờ da gáy trước đó thì kết quả có thể không chính xác, do thai nhi còn quá nhỏ. Ngược lại, nếu sau mốc thai kỳ này thì có thể độ mờ da gáy đã trở về bình thường, sẽ khó chẩn đoán dị tật Down chính xác. 

Siêu âm đo độ mờ da gáy có thể phát hiện 3 cặp nhiễm sắc thể bất thường ở thai nhi, khiến trẻ bị những dị tật:

  • Cặp nhiễm sắc thể 21 (hội chứng Down) khiến trẻ sinh ra bị chậm phát triển trí tuệ, thể chất hoặc khiếm khuyết về tim.
  • Cặp nhiễm sắc thể 18 (hội chứng Edward) làm tăng nguy cơ sảy thai hoặc khiến trẻ mắc phải những khuyết tật nặng về các bộ phận trên cơ thể.
  • Cặp nhiễm sắc thể 13 (hội chứng Patau) khiến trẻ có nguy cơ mang dị tật bẩm sinh hoặc không có tuổi thọ cao.

5. Những lưu ý khác về độ mờ da gáy

Trong quá trình siêu âm, độ mờ da gáy từ 2,5mm tới 3mm sẽ được các bác sĩ chỉ định xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn, không gây nguy hại cho thai nhi như Double test, Triple test, NIPT. Nếu trên 3mm, bác sĩ sẽ chỉ định chọc ối, sinh thiết gai rau. Hai thủ thuật này có nguy cơ gây ra sảy thai, tỷ lệ 1/500. 

Một vài trường hợp đo độ mờ da gáy cho nguy cơ hội chứng Down cao nhưng khi sinh ra, con vẫn khỏe mạnh, phát triển bình thường nhưng không nên chủ quan, bởi xác suất chỉ dưới 25%. Do đó, mẹ bầu cần làm thêm các xét nghiệm theo chỉ định bác sĩ để có độ chính xác cao nhất có thể. Trong trường hợp kết quả chẩn đoán trẻ có hội chứng Down, mẹ bầu nên bình tĩnh để lắng nghe sự tư vấn của bác sĩ trước khi đưa ra các quyết định quan trọng.

Siêu âm thai tại Thu Cúc có thể đo chính xác độ mờ da gáy
Siêu âm thai tại Thu Cúc có thể đo chính xác độ mờ da gáy

Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Thu Cúc là một trong những bệnh viện hàng đầu trong việc kiểm tra, xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho thai nhi. Khoa sản của bệnh viện là nơi hội tụ các chuyên gia bác sĩ đầu ngành, giỏi chuyên môn đến từ các bệnh viện PSTW, PSHN nên mẹ có thể an tâm được chăm sóc ngay từ các tuần thai đầu tiên. Bên cạnh đó, bệnh viện được trang bị các thiết bị y tế, máy siêu âm 3D, siêu âm 4D, 5D hiện đại để kết quả đo độ mờ da gáy đảm bảo chính xác nhất. 

Ngoài ra, nếu mẹ đăng ký thai sản trọn gói tại bệnh viện ĐKQT Thu Cúc, mẹ còn được hưởng các dịch vụ cao cấp như:

  • Theo dõi đầy đủ quá trình phát triển của thai nhi, được tư vấn đầy đủ các mốc khám thai, các xét nghiệm, siêu âm cần thiết để đảm bảo thai nhi khỏe mạnh.
  • Tham dự lớp học tiền sản để trang bị các kiến thức thiết yếu trong quá trình mang bầu, sinh nở và chăm sóc sau sinh khoa học. 
  • Trực tiếp khám chữa trị đều là các bác sĩ, điều dưỡng tới từ các bệnh viện hàng đầu Việt Nam và quốc tế, với nhiều năm kinh nghiệm sản khoa cả sinh thường, mổ.
  • Tầm soát biến chứng thai sản từ tuần thứ 28 của thai kỳ, kịp thời phát triển các tác nhân gây ảnh hưởng tới sức khỏe của thai phụ và trẻ nhỏ.
  • Phòng lưu viện sạch sẽ, khang trang, có đầy đủ các vật dụng hiện đại như giường, tủ, nôi, điều hòa, tivi… đem tới cho mẹ những phút giây nghỉ ngơi thoải mái. 
  • Đặc biệt, mẹ nhận ngay những tư liệu quý giá về hành trình “vượt cạn” sau khi trở về nhà, đem tới cho mẹ những hồi ức ý vui vẻ, ý nghĩa về con yêu.

Bạn có thể liên hệ tới số điện thoại 1900 55 88 96 để được các chuyên gia bệnh viện ĐKQT Thu Cúc hỗ trợ nhanh chóng.